毫无征兆的情况下，突然手肿、腿肿，有时身上一团团的红斑，紧张时肚子疼到打滚呕吐……13岁的凡凡（化名），从小就被一种“怪病”困扰。6岁时，她的爸爸也因为这病，突然出现喉头水肿而窒息身亡。妈妈带着她四处求医，但症状仍未得到改善。
(资料图)
直到来深圳市儿童医院风湿免疫科就诊，“谜团”才被解开：遗传性血管性水肿。这是一种极其罕见的遗传病，患病率在1/5万到1/10万，容易被误诊为过敏。经过治疗，凡凡再也没出现腹痛和红斑，复查指标也已趋于稳定。
父女俩经常莫名水肿，七年前父亲窒息身亡
从小，凡凡的身上总是有一团团的红色斑块。当地医院的医生怀疑是“食物过敏”。为此，她的食谱里再也没有出现过鸡蛋、牛奶、坚果、海鲜等等“发物”。可是，红色斑块仍然不时出现。10年前，凡凡的双手双脚、脸部、腹部甚至私密部位，开始反复出现不明原因的水肿。每次发作两三天后，肿胀会逐渐消失。前往多家医院就诊后，她被诊断为“过敏”、“荨麻疹”，奇怪的是过敏原却始终找不到。
随着年龄增大，她的症状也越来越严重，每次发作还会伴有剧烈腹痛、呕吐。两年前，在一次严重的发作中，由于出现了肠梗阻，当地医院的医生不得已为她做了肠切除手术。可是，由于病因无法找出，凡凡的病情并没有得到有效控制。
“这十几年，我没有睡过一天安稳觉”，凡凡的母亲罗女士介绍，孩子父亲也有同样症状，7年前突发喉头水肿，伴有呼吸困难，最终没能抢救过来。去年底，凡凡术后再次出现了剧烈腹痛、手脚及面部水肿等症状，被送到深圳市儿童医院。
医生为凡凡检查身体
在详细了解孩子病史后，风湿免疫科专家初步考虑她患有罕见病遗传性血管性水肿。为了明确诊断，医生对凡凡及其家人进行了血清学检查和基因学检查。结果显示：患者的C4浓度0.06g/L↓,C1脂酶抑制物（C1-INH）浓度0.36g/L↑，均明显异常；基因学检查显示SERPING1基因突变，结合临床表现和检查结果确诊为遗传性血管性水肿（Ⅱ型）。
经过输注血浆以及缓激肽受体拮抗剂治疗，凡凡再也没出现腹痛和红斑，复查指标也已趋于稳定。最近又有好消息传来：遗传性血管性水肿的靶向治疗药物，将在今年3月1日纳入医保。届时凡凡的病情有望进一步好转，她们面临的经济压力也将大大减轻。
这种水肿可能致命，致死率最高达40%
“这病非常罕见，也容易误诊。不要说病人了，连很多基层医院的医生都没接触过”，深圳市儿童医院风湿免疫科主任医师夏宇介绍，遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传疾病。患者由于体内缺乏C1酯酶抑制物或其功能存在缺陷，而导致四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿。该病的发病率在1/5万到1/10万之间。由于疾病罕见，目前公众和医生对该疾病知之甚少，患者常常遭遇误诊误治。数据显示，我国患者诊断率不足5%。患者从发病到明确诊断，平均需要13年之久。
由于该病的发病不可预知，且发作时临床症状较为严重，甚至危及生命，患者应高度重视。其中，最为致命的是上呼吸道黏膜水肿，可迅速进展导致患者呼吸困难或窒息。据统计，我国有58.9％的遗传性血管性水肿患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%。2018年，遗传性血管性水肿被收录我国《第一批罕见病目录》内。
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遗传性血管性水肿不是过敏，乱吃药无效且有风险
遗传性血管性水肿（英文简称“HAE”）发作时，水肿在全身多个部位都可能出现。该病发作的2—3天中，患者难以正常生活和社交。其中，胃肠道粘膜水肿发作时，会引起腹部剧烈疼痛且常伴有呕吐和/或腹泻。症状严重的患者，因剧烈的腹痛只能卧床休息，且通常需要72小时以上才能缓解。尤其值得警惕的是，上呼吸道黏膜水肿可迅速进展导致患者呼吸困难或窒息，危及生命。
受到水肿困扰时，有些“幸运”的HAE患者，吃了两天抗过敏药后身体见好，或者靠自己“硬扛”，水肿症状在3—5天后可能也缓解了。但事实上，这种自行缓解并非抗过敏药的“疗效”，抗过敏治疗对于遗传性血管性水肿是无效的，患者自行胡乱用药甚至可能会造成更严重的后果。
“长期有频繁水肿发作，又找不到原因的患者，不能仅考虑过敏，建议来完善相关检查”，夏宇医生介绍，临床诊断上，98%的患者都有C1-INH（C1酯酶抑制物）水平或者功能的异常，再结合临床症状，一般不难诊断。目前，深圳市儿童医院风湿免疫科可进行C1-INH相关检测。
预约方式：
有需要的患者，可以关注“深圳市儿童医院公众号”，点击“智慧医院 → 预约挂号 → 专病 → 变态反应疾病”，预约挂号后就诊。
采写：南都记者 李榕
